MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測(cè)，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中NF2基因的缺失或重復(fù)。

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更新時(shí)間：2025-05-13

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磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測(cè)，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中NF2基因的缺失或重復(fù)。P044 NF2旨在確認(rèn)NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。NF2相關(guān)的神經(jīng)鞘瘤病具有高的嵌合體發(fā)生率(約15%的患者是嵌合體)，嵌合體突變可能在血液中檢測(cè)不到。NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤病(以前稱為2型神經(jīng)纖維瘤病)是一種常染色體顯性癌癥易感性/易感性綜合征，其特征是幾乎所有患者都發(fā)展為雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤(BVSs)。這種疾病是由2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)腫瘤抑制基因突變失活引起的。BVSs會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力損失、耳鳴和平衡功能障礙。發(fā)病年齡在18至24歲之間?；颊哌€會(huì)患其他顱神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤，以及罕見(jiàn)的星形細(xì)胞瘤。雖然這些腫瘤大多數(shù)不是惡性的，但它們的解剖位置和多樣性導(dǎo)致低年齡的高發(fā)病率和死亡率:平均死亡年齡為36歲。NF2相關(guān)的神經(jīng)鞘瘤病發(fā)生率約為1 / 25,000-40,000活產(chǎn)，在沒(méi)有任何已知種族或種族偏見(jiàn)的情況下，一般人群的患病率估計(jì)為1 / 50,000。對(duì)于已知的致病突變，外顯率接近100% 。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P044-025R	SALSA MLPA Probemix P044 NF2	25 reactions
P044-050R	SALSA MLPA Probemix P044 NF2	50 reactions
P044-100R	SALSA MLPA Probemix P044 NF2	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA探針P044 NF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!