基因分型檢測(cè)可用于遺傳疾病診斷，識(shí)別疾病風(fēng)險(xiǎn)因素，并指導(dǎo)治療決策。單點(diǎn)突變，例如單核苷酸多態(tài)性（SNPs），是人類基因組中最常見(jiàn)的遺傳變異類型，在個(gè)體遺傳多樣性方面發(fā)揮著重要作用。雖然并非所有的單點(diǎn)突變都會(huì)產(chǎn)生功能性后果，但有些突變會(huì)顯著影響基因功能或蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，這反過(guò)來(lái)會(huì)增加/降低個(gè)體患癌癥等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

針對(duì)尿液樣本的基因分型檢測(cè)可能具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)榕c血液或唾液等其他生物樣本相比，尿液通常含有較低濃度的DNA。此外，尿液中含有的抑制物，以及對(duì)檢測(cè)靈敏度的要求，都有可能會(huì)影響基因分型檢測(cè)的成功率。隨著基因分型技術(shù)的進(jìn)步，從尿液樣本中提取DNA并對(duì)其檢測(cè)分析已可以用于各種診斷應(yīng)用，包括：傳染病檢測(cè)、癌癥標(biāo)志物檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等。

邁迪安推出了全新的Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液可實(shí)現(xiàn)快速、可靠、zhuo越的集群分辨和清晰的等位基因區(qū)分。其*的配方能夠從尿液樣本中超靈敏地?cái)U(kuò)增SNPs和其他位點(diǎn)突變，并且對(duì)樣本中可能破壞DNA和抑制PCR反應(yīng)的尿素和核酸酶具有chao強(qiáng)耐受性。此外，該試劑既能用于液體體系也能通過(guò)凍干用于開(kāi)發(fā)常溫穩(wěn)定的檢測(cè)，是用于POC設(shè)備的理想選擇。

Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液結(jié)合了*的化學(xué)緩沖液配方、PCR增強(qiáng)劑和優(yōu)化的抗體熱啟動(dòng)聚合酶，可以直接在尿液樣本（或運(yùn)輸保存液）存在PCR抑制物的情況下，實(shí)現(xiàn)快速、精確并且可重復(fù)的SNP檢測(cè)，獲得zhuo越的等位基因鑒別和集群分布。

對(duì)10%尿液中低拷貝的DNA靶標(biāo)具有chao強(qiáng)的靈敏度和可重復(fù)性

使用Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液對(duì)10%人體尿液樣本中10倍連續(xù)稀釋的合成DNA進(jìn)行qPCR檢測(cè)（分別為10000、1000、100、10和1個(gè)拷貝）。結(jié)果顯示，Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴(kuò)qPCR預(yù)混液在有PCR抑制物存在時(shí)，對(duì)低拷貝和高拷貝DNA模板的檢測(cè)依然具有超高的靈敏度和可重現(xiàn)性。

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